Genetik

Her canlı organizmanın belirli bir kromozom dizisi vardır; bu diziyi karyotip denir. Bir karyotip 46 kromozomdan oluşur – bunlardan 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu bulunur.

Kadınların iki X kromozomu vardır (karakteristik: 46, XX), erkeklerin ise bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır (karakteristik: 46, XY).

Her kromozom genler içeren bir dizi içerir. Karyotip, sitogenetik ve moleküler genetik analiz yöntemleri ile incelenebilir.

Her hücrede veya bir kısmında kromozomların yanlış dağılımı varsa, bu durum doğurganlığa önemli ölçüde etki edebilir. Ayrıca, belirli kromozomların değişmesi de doğurganlığı etkileyebilir, doğurganlık kısıtlamaları veya yanlış gebeliklere neden olabilir.

Dönemsel gebelik kaybı için birçok olası neden vardır, ancak tüm gebeliklerin yaklaşık 'i embriyonun kromozomal anomalilerine bağlıdır. Ancak fetal kalp atışı tespit edildikten sonra birkaç kez gebelik kaybı yaşayan kadınlarda, nedeni bir kan pıhtılaşma bozukluğu (trombofili), bir hormonal bozukluk veya bir hastalıkla ilişkili bir değişiklik olma olasılığı daha yüksektir.

Genetik danışmanlık

Genetik danışmanlık örneğin şu durumlarda alınmalıdır:

• Genetik bir hastalık olma ihtimali varsayılmaktadır.
• Bir ortak (ya da her ikisi de) bilinen bir genetik hastalık taşıyıcısıdır (dır).
• Ailede muhtemelen genetik bir hastalık ortaya çıkmıştır.
• Bir ortaklıkta zaten bir çocuk genetik bir hastalıkla doğdu
• Ortaklar birbirleriyle akraba
• Çocuk sahibi olmak için ebeveynlerin yaşlarının yüksek olması
• Tanımsız bir neden olmadan tekrarlayan düşükler meydana gelmiştir.
• Fertilitet bozuklukları mevcuttur